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標準參考物質(zhì)® 2393

亨廷頓病中的 CAG 重復長度突變

           NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變本標準參考材料（SRM）主要用于亨廷頓舞蹈癥[CAG]三核苷酸重復序列包含在人類基因組材料中[1-3]。六個人組分基因組DNA材料，標記為A至F，來自從以下來源的細胞系中提取的DNA：亨廷頓舞蹈癥樣本。SRM 2393的一個單元由六個無菌的0.5mL全氟烷氧基（PFA）組成含氟聚合物小瓶，每個小瓶含有每個單獨成分的約50µL DNA溶液。

           NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變亨廷頓舞蹈癥[CAG]重復次數(shù)的認證值：表1列出了[CAG]對每個組件重復。這些認證值是通過計算通過Sanger測序技術(shù)確定成分等位基因中的[CAG]重復單元，并通過片段證實分析（基因分型）。獨立正向和反向結(jié)果之間的一致性測序和片段分析在的整數(shù)計數(shù)中提供最高的置信度。其他技術(shù)沒有理由懷疑這些結(jié)果。NIST認證值是指NIST對其準確性的最高置信度是，所有已知或懷疑的偏差來源都已調(diào)查。這個CAG重復次數(shù)的認證值可追溯到SI計數(shù)單位（1）。

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